近日，国家药监局公开FMR1 基因突变(CGG 重复数)检测试剂盒注册审评报告，我想以此官方口径报告的作为案例，带大家一起了解第三类体外诊断试剂临床试验设计及审评要点，一起看正文。

FMR1 基因突变(CGG 重复数)检测试剂盒以人的基因组 DNA 为模板，采用独特的反应混合 液和 FAM 荧光标记的引物，对 FMR1 基因的 CGG 重复序列进行 PCR 扩增。带有荧光信号的扩增产物可以被毛细管电泳仪精确识别和定位，通过与ROX 标记进行对比，可判定扩增产物片段的长度，进而换算出检测样本的 CGG 重复数。用于体外人EDTA-K2抗凝全血样本中FMR1 基因突变 （CGG 重复数）重复序列多态性的检测。

申请人在首都医科大学附属北京儿童医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所附属儿童医院共三家临床机构完成了临 床试验。采用试验用体外诊断试剂分别与脆性X综合征临床诊断结果及临床公认的检测技术 AmplideX FMR1 PCR Kit 进行比 较研究，评价试验体外诊断试剂临床性能。

入组病例以有不明原因智力障碍/发育迟缓，不明原因癫痫，多动症，孤独谱系障碍，语言发育迟缓，特殊面容（如大头、脸瘦长、前额突出、 嘴大唇厚、大下颌、招风耳、大耳朵），特殊体征（如巨睾、第 三指间类型比例大）等相关症状的男性儿童为主，样本类型为 EDTA 抗凝外周全血。临床试验共入组受试者 1040 例，其中全突 变型 111 例，非全突变型 927 例。 试验结果显示，试验体外诊断试剂与与脆性 X 综合征临床 诊断结果对比，灵敏度 98.21%（95%CI：93.72%，99.51%），特 — 14 — 异度 99.89%（99.39%，99.98%）；试验体外诊断试剂与 AmplideX FMR1 PCR Kit对比，经统计核验阳性符合率100%（95%CI：96.65%， 100%），阴性符合率 100%（95%CI：99.59%，100%）。 此外临床试验共计入组 50 个脆性 X 综合征家系，进行脆性 X 综合征家系研究。

结果显示，所有家系中母亲携带致病基因（全 突变型）的男性成员 7 名，均表现为脆性 X 综合征，外显率 100%； 母亲未携带致病基因家系 2 个，其中 2 个的男性成员未见脆性 X 综合征相关表现。 

综上所述，该产品临床试验设计符合《体外诊断试剂临床试验技术指导原则》的相关要求。临床试验结果显示该产品与已上市同类产品一致性较好。

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